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基因诊断技术


  美国人Ann Miscoi去年刚满50岁,她的父亲和叔叔都在40多岁时因内脏器官坏死而猝死。活到50岁对Ann来说已经算是幸运的了,只是她不得不在病痛的煎熬中度日,Ann周身关节疼痛,头发脱落,终日乏力,精神不振,医生告诉Ann她的身体没什么大毛病,只是血液中铁元素的含量高了点。Ann对医生的诊断表示怀疑,有一天她在网上浏览到一种叫血色病的遗传疾病,这种疾病是美国误诊率最高的一种遗传病。Ann发现自己身上的种种症状同网上的描述十分吻合,这之后她才为自己找到了合适的医生。

  其实血色病的求诊根本不必如此费尽周折,科学家们在几年前就已经把血色病的基因分离出来并研制出一种测试方法,只需一滴血就可验出病症。Ann测试结果为阳性,之后她每周都进行定期换血,在病毒对她的内脏造成永久性损害前降低了她血液中的铁元素含量,现今她已完全康复。事后Ann不无感慨:"如果没有这种DNA测试,恐怕医生们谁也说不出我得了什么病!"

  在未来的几十年内,血色病的基因测试可以挽救几百万人的生命。而对人类基因组计划来说,这只是一个微不足道的起点。到2010年,人们可以通过基因测试掌握各自的病兆,甚至准确地测出自己每天能抽多少烟、吃多少奶酪。未来的药厂将针对病因而不是病症制药,医生们也会根据不同病人的基因报告开药方。基因本身也会在将来成为药品,到2050年,许多病症将会在症发前,即在疾病的分子水平被消灭。

  如今基因测试在美国已经十分普遍,化学实验室每年要处理多达400万个病例。婴儿们在出生前都被检测是否携带镰刀细胞败血症、先天性甲状腺病、苯丙酮尿症等致病遗传基因,和血色病一样,这些疾病恶化后的后果不堪设想,但及时诊治便能化险为夷。最新的基因测试方法能够帮助癌细胞携带者确证下一代是否携带致病癌细胞以得到及早治疗。美国一位医学博士Bert Vogelstein就是一位结肠癌细胞携带者,由于及时诊治,Bert已消灭了体内的癌细胞。"我妈妈 47岁时死于结肠癌,如果及早诊治的话她就不会有事了。"

  基因诊断技术还只是一个开始,另外药物基因组学还可以帮助我们确定不同个体对药品的不同反应。以前医生只有等病人吃完药后问:"感觉怎么样?好一点了吗?"现在通过基因分析医生就会知道哪种药品对哪个病人有效,哪种药品对哪个病人无效或者哪种药品对哪个病人有害。在美国的St.Jude医疗中心,孩子们在接受化疗或者骨髓移植前都要接受基因检测,以确定其血液中的白细胞是否过敏,在确定了可以接受化疗的孩子后还要确认孩子们对化疗的敏感程度,因为10 个孩子中有一个在化疗后身体会产生一些无法新陈代谢的酶,对他们来说普通的剂量已超过了他们可承受剂量20倍之多。只要提前在DNA测试中找出这些孩子,他们就不会在接受化疗过程中中毒了。


  
基因图谱绘制癌症有望攻克

  中国人类基因组张猛博士介绍,启动人类基因组工程最初源于人类肿瘤计划的失败。80年代,美国科学家试图用传统医学方法解开肿瘤之谜。但后来发现,肿瘤的形成都与基因有关。现代医学研究表明,人体一般性病毒疾病可用传统医学治疗。但对于5000余种遗传病还有赖于基因治疗。其中包括遗传性的肿瘤、糖尿并贫血等。人类基因组计划第一步的基因草图绘制后,接下来的任务是寻找各种基因的精确位置,估计精确图将在2003年完成,而研究出各基因功能则需要大约100年。

  
基因可以“算命”人体可活千年

  英国政府负责协调基因研究工作的科学家说,随着人类在基因密码研究方面的进展,死亡也受到科学的挑战。这位科学家预言,人类寿命很可能在不久的将来被大大延长,而且具有达到1200岁的潜力。国家人类基因组北方中心负责人顾军博士告诉记者,可以说,人体的疾病都与基因有关。比如一些人到中年会秃顶,年老会得糖尿病,这都与基因有关。记录着人体奥秘的基因密码公布后,人就变成了一个“透明”体,医学家可以预测出何时会得疾病,得什么病,由哪些基因致病,从而用基因诊治,人的寿命由此会大为延长。人类基因组博士张猛说,不少科学家认为人的寿命与细胞的周期分裂有关,而基因研究可以计算出细胞的寿命,从而为人体“算命”提供科学依据。

  
一滴血验病症按基因开药方

  基因组计划给医学带来广泛的发展空间。科学家预言,未来,我们只要将一滴血放在装满基因的芯片上就可验出病症,甚至可准确测出自己每天能抽多少烟、吃多少饭。未来的药厂将会根据不同病人的基因报告开药方,而且基因本身也会成为药品。科学人员预言,到2050年,许多病症将会在症发前就被消灭。另据了解,目前,一种可治疗遗传性贫血的促进红细胞生成素的基因药品已经问世。我国也已生产出装载数万个基因的生物芯片。